Genética

Os genes presentes nos cromossomos são a grande fonte de estudo da genética.

A genética é o campo da biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).

Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.

Célula Mãe

Foto microscópica de células mãe embrionárias.

Todo organismo pluricelular é composto por diferentes tipos de células, derivadas de células precursoras, denominadas células-tronco (stem cells), ou células-mãe ou, ainda, células estaminais, cujo processo de diferenciação que gera as células especializadas — da pele, dos ossos e cartilagens, do sangue, dos músculos, do sistema nervoso e dos outros órgãos e tecidos humanos — é regulado, em cada caso, pela expressão de genes específicos. São elas as responsáveis pela formação do embrião e também pela manutenção dos tecidos na vida adulta.

As células-tronco podem se multiplicar, regenerando tecidos lesionados, porque têm a capacidade de se transformar em células idênticas às dos tecidos onde foram implantados. Assim, classificam-se em:

Totipotentes: podem formar todos os tecidos. Formam-se nas primeiras 72 horas após a fecundação do óvulo. Ex: blastômero.

Pluripotentes: podem se especializar em qualquer tecido corporal, mas não podem por si próprias desenvolverem um ser adulto, pois não desenvolvem tecido extraembrionário, como a placenta.

Multipotentes: podem dar origem a diversos outros tipos de células, mas de forma limitada, uma vez que têm capacidade de diferenciarem-se para produzir o tipo de célula especializada do tecido do qual se origina. Ex: célula-tronco do sangue.

Unipotentes: capacidade de se desenvolverem ou diferenciarem em somente um tipo de célula. Ex: células da pele.

O uso de células toti e pluripotentes é mais vantajoso em relação às multi e unipotentes, uma vez que podem fornecer maior número de tipos celulares e serem mais abundantes: nos tecidos, em quantidade menor; no cordão umbilical e placenta, em grandes quantidades e, nos embriões, nas fases iniciais da divisão celular.

Neste aspecto, entra uma gama de questões éticas, uma vez que essas células podem ser obtidas de embriões recém-fecundados e, assim, os criados para fertilização in vitro, mas que não serão utilizados (embriões disponíveis) ou os criados especificamente para pesquisa, clones, órgãos de fetos abortados, etc., possuem grande potencial para uso. Para acrescentar: células sanguíneas de cordão umbilical, no momento do nascimento e alguns tecidos adultos, como da medula óssea podem também ser utilizadas.

A utilização das células-tronco para fins terapêuticos pode representar a única esperança para o tratamento de inúmeras doenças ou para pacientes que sofreram lesões incapacitantes da medula espinhal e que impedem seus movimentos.

Clonagem

A clonagem é um processo de reprodução assexuada onde se tem a produção de indivíduos geneticamente iguais a partir de uma célula-mãe.

Clonar um DNA significa produzir inúmeras cópias idênticas de um mesmo trecho da molécula de DNA

A engenharia genética é a área da biologia responsável pela manipulação das moléculas de DNA, e foi no ano de 1971 que o biólogo norte-americano Paul Berg, da Universidade de Stanford, Califórnia, obteve a primeira molécula de DNA recombinada, resultado da inserção do DNA de um vírus oncogênico, produtor de tumores em macacos, no DNA de um bacteriófago, vírus que ataca bactérias. Tais estudos levaram o biólogo a ganhar, em 1980, o Prêmio Nobel.

A partir daí a engenharia genética se tornou uma promissora, mas também polêmica, ciência, pois a partir de técnicas, o ser humano seria capaz de “criar” novas formas de vida e utilizar organismos para obter produtos de seu interesse.

Em julho de 1996 nasceu o primeiro mamífero clonado, batizado de Dolly. Esse projeto gerou inúmeras reações contrárias e favoráveis à sua realização, e inúmeros países, inclusive o Brasil, estabeleceram medidas jurídicas para impedir que esse processo fosse utilizado em humanos.

Vários vírus, bacteriófagos, bactérias como a Escherichia coli e levedos como oSaccharomyces cerevisae receberam genes de outras espécies e se tornaramorganismos geneticamente modificados (OGMs), também chamados detransgênicos. Esses organismos transgênicos expressam genes de outra espécie, apresentando características que não possuíam antes.

A Escherichia coli, por exemplo, começou, a partir de técnicas de engenharia genética, a ser utilizada na produção de hormônio do crescimento e de insulina em escala industrial. Antes dessa descoberta, o hormônio do crescimento era retirado da hipófise de cadáveres, e a insulina utilizada por diabéticos era retirada do pâncreas de bois e de porcos. Apesar de a insulina desses animais ser muito semelhante à de humanos, ela pode provocar reações alérgicas em algumas pessoas que a utilizam. Por outro lado, a insulina sintetizada pelas bactérias é idêntica à do pâncreas humano, não causando reações alérgicas e devendo substituir definitivamente a insulina animal.

A cada dia aumenta o número de organismos geneticamente modificados que são criados em laboratórios de todo o mundo. Esses organismos variam desde microrganismos de interesse ecológico, médico, industrial e agrícola, até plantas que são importantes para o consumo humano, os famosos transgênicos, como milho, soja, tomate, batata, abóbora e arroz.

Primeira Lei de Mendel

Gregor Mendel realizando experimentos com ervilhas.

O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes.

O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.

Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando esses exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1).

Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características dessa planta, concluiu que, em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.

Com esse experimento, deduziu que:

• As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção;
• Tais fatores se separam na formação dos gametas;
• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.

Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:

Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.

Segunda Lei de Mendel

Depois de elaborar a primeira lei, Mendel continuou suas pesquisas chegando a conclusões que o fizeram elaborar a sua segunda lei, também conhecida como lei da recombinação.

Hoje em dia, as ideias de Mendel são a base das noções sobre os mecanismos da transmissão dos caracteres hereditários

Em suas primeiras experiências, Mendel verificou apenas uma característica de cada vez (monoibridismo), não se preocupando com as demais características. Depois de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-hibridismo), Mendel enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente oulei da recombinação.

Para realizar essa experiência, Mendel cruzou plantas puras de ervilha originadas de sementes amarelas e lisas (traços dominantes), com plantas puras de ervilha originadas de sementes verdes e rugosas (traços recessivos). A geração F1 era totalmente constituída por sementes amarelas e lisas. O resultado da geração F1já era esperado, já que as características eram dominantes e os pais eram puros.

Cruzamento de semente lisa-amarela pura com semente verde-rugosa pura

Após o primeiro cruzamento, Mendel realizou uma autofecundação entre as plantas originadas das sementes da geração F1, e obteve como resultado quatro tipos de sementes: amarelas-lisas (9/16); amarelas-rugosas (3/16); verdes-lisas (3/16) e verde-rugosa (1/16).

Geração F2 da Segunda Lei de Mendel

“Amarela-lisa” e “verde-rugosa” eram fenótipos já conhecidos, mas “amarela-rugosa” e “verde-lisa”, não estavam presentes na geração paterna e nem na geração F1. A partir daí, Mendel concluiu que a característica de cor da semente (amarela ou verde), não está ligada à característica formal da semente (lisa ou rugosa), ou seja, a herança da cor era independente da herança da superfície da semente.

Levando em conta esses cruzamentos, podemos dizer que na segunda lei de Mendel os genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinações possíveis.

Teste de DNA

Os testes de DNA são atualmente o método mais seguro para a identificação de pessoas.

A eletroforese é a técnica aplicada para a identificação dos fragmentos do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um dos ácidos nucleicos e pode ser encontrado tanto no interior quanto no exterior das células. Embora o DNA tenha se tornado conhecido apenas nas últimas décadas devido à popularização dos exames para identificação de paternidade duvidosa, ele já era conhecido no meio científico desde o início da década de 1950, quando ficou comprovado que o DNAé o material que constitui os genes. Através doDNA é possível identificar pessoas para esclarecer uma possível participação em um crime e também na realização de testes de paternidade. É importante lembrar que, com exceção dos gêmeos univitelinos, o DNA de cada pessoa é único.

O teste de DNA, chamado de DNA figerprint ou impressão digital genética,fornece um grau de confiabilidade bastante alto, ultrapassando 99,9% de certeza em seu resultado. Devido a isso, esse teste é muito empregado na determinação de paternidade e na resolução de crimes.

Para que haja a identificação de uma pessoa através de seu DNA são utilizadas sondas capazes de detectar sequências do DNA humano. Essas sequências deDNA são chamadas de VNTR (Variable Number of Tandem Repeats - número variável de repetições em sequência) e são compostas por sequências curtas de nucleotídeos que se repetem ao longo de trechos da molécula de DNA. Cada pessoa tem um padrão específico de repetição dessas unidades e esse padrão é herdado de seus pais.

Quando amostras de DNA são obtidas através de pelos, sangue, pedaços de pele, esperma etc., é possível o isolamento do DNA utilizando enzimas de restrição. Após o uso das enzimas, o DNA fica fragmentado, ou seja, separado em pequenos pedacinhos. Em seguida, esses pequenos pedaços são separados em um processo chamado de eletroforese, que utiliza corrente elétrica.  Após o término da eletroforese, um equipamento que utiliza luz ultravioleta e corante específico traduz a imagem do DNA, que então poderá ser estudada pelos pesquisadores.

As faixas observadas são únicas para cada pessoa e por isso ela é chamada deimpressão digital de DNA ou impressão digital genética.